彩神appv 自闭症或因继承父亲基因突变

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  自闭症或因继承父亲基因突变

  非编码区DNA的行态变体潜藏祸端

  《科学》杂志官网近日消息称,一项探索非编码DNA的新研究发现,调节基因活性区域的改变也肯能是因为自闭症,令人惊讶的是,那此变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。

  过去十年中,研究人员肯能发现了数百种肯能影响大脑发育,从而增加自闭症风险的基因变异,但那此变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外,科学家时不时 试图在患者个体基因组中发现怎么能能自发产生突变,而非从父母中寻找遗传突变。

  论文作者、加利福尼亚大学遗传学家乔纳森·赛博特说:“基因组中非要2%由蛋白质编码基因组成,那此被称为‘垃圾’DNA的非编码次要,迄今在自闭症研究中时不时 被忽视。”

  赛博特团队对能调节基因表达的非编码DNA次要不怎么能感兴趣,大伙研究了来自829个家庭的全基因组序列,包括自闭症个体、其没有 患自闭症的兄弟姐妹和大伙的父母。

  评估个体非编码区DNA碱基变化带来的影响非常困难,但会 ,研究团队选泽了所谓的大序列DNA行态变体作为考察对象。每买车人在其基因组中仅有数千个行态变异,没有 就缩小了分析范围,仅前要检查一小次要基因行态变体即可。

  大伙查找了一般人群变异少于预期的区域,包括在脑发育过程中负责调节基因活性并启动基因转录的位点,但会 ,通过检查父母对自闭症和非自闭症儿童的影响模式,检查那此区域的行态变体否是 与自闭症有关。

  研究人员发现,父亲传递了超过500%的变体,这表明自闭症儿童肯能遗传了父亲而全部全部都是母亲的风险变异。为验证这个 结果,赛博特团队就让测试了另外177另两个多多家庭的样本,再次验证了上述结论。

  对此,斯波坎华盛顿州立大学的神经科学家和计算生物学家露西卡·佩西欧托认为:“这是一篇非常好的文章,其实有挑战性,但让大伙思考自闭症遗传学的不同成因,这是对该领域的巨大贡献。”(记者房琳琳)